类亨廷顿病综合征辨别诊断的7种临床特点

类萨默斯患（Huntington disease like，HDL）关节炎辨别病患中都的一些与此相反临床表现主要有以下几种：

邻接特征

萨默斯患（Huntington disease，HD）和多数类萨默斯患（Huntington disease like，HDL）关节炎邻接原产很广，但某些 HDL 关节炎有邻接原产特性。比如 HDL2 居多尼日利亚黑人（尼日利亚黑人 HD 都为表现中都有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙韩裔的巴西利是都及韩国利是都也有报道。韩国老年人只需回避 DRPLA，后者患患率在韩国老年人中都与 HD 相近，而在西欧和北欧老年人（英国政府坎伯兰老年人和法国人兼有）中都，只需回避脑部系统铁蛋白患。

运动患征再次出现的手部

大原则上 HDL 关节炎原则上有全身的运动失常，包括下巴、颈部、四肢等。但有明显头下巴异常娱乐活动居多脑部颌白细胞增加关节炎，包括芭蕾-颌白细胞增加关节炎和 McLeod 关节炎。如为早发的脊柱张力失常或运动功能性消退-强直关节炎于其就其的下巴-下颚-舌部细菌感染则只需回避泛酸转移底物就其的脑部变性患（PKAN）。Wilson 患（WD）也可表现为致使的头下巴脊柱张力失常于其霍奇金都为患征。

共济失调

虽然 HD 患程中都不时会再次出现脊髓流失，也有以共济失调为首发患征的 HD，儿童改型 HD 也有共济失调兼有要表现的，但总的来说，共济失调在 HD 中都有名。如有明显的共济失调，应当回避 HDL 关节炎。高加索利是都只需回避 SCA17，韩国利是都只需回避 DRPLA。

嘴唇娱乐活动异常

在辨别病患中都非常有意义。HD 患关节炎早期即有扫视启动异常，后再次出现扫视很慢和扫视范围减小。在致使的 HDL 关节炎、芭蕾-颌白细胞增加关节炎、PKAN 和 WD 中都也有多种不同改变。在脑部颌白细胞增加关节炎中都，能发现片段化扫视（fractionated saccades）和方波催跳（square-we jerks）。患程早期「脊髓性」嘴唇娱乐活动异常如扫视辨距不良、方波催跳、ocular flutter、扫视兄弟二人和微笑持续性的眼震是大多数脊髓脊髓性变性患的特性，能与 HD 辨别。

哮喘

HD 中都，哮喘数再次出现在儿童改型 HD 中都，10 岁以从前精神分裂关节炎的患关节炎中都 30%~50% 原则上有哮喘。而哮喘在其他 HDL 关节炎中都极少，如 SCA17 患关节炎中都 22% 再次出现哮喘，芭蕾颌白细胞增加关节炎中都 60%，McLeod 关节炎中都 40%，HDL1 关节炎中都大原则上患关节炎原则上有哮喘。DRPLA 中都 20 岁从前精神分裂关节炎患关节炎中都大部分原则上再次出现，在 40 岁在此之后精神分裂关节炎的患关节炎中都，哮喘很少再次出现。

方面速度

HDL1 方面速度较慢，发患后一般存活 1~10 年。HDL2 精神分裂关节炎后生存时数 10~20 年，DRPLA 精神分裂关节炎后的生存时数为 10~15 年。与 HD 完全相同，HDL 关节炎精神分裂关节炎早的方面较慢。儿童改型 HD 方面较慢，但良性遗传性芭蕾患（BHC）虽也在早熟或儿童期精神分裂关节炎，但方面非常缓慢。

常规安全检查

在基因检测从前只需要做基本的常规安全检查，常规血液学安全检查能辨别催性或亚催性患因引起的芭蕾患征。一些常规安全检查对 HDL 关节炎病患也有帮助，如芭蕾-颌白细胞增加关节炎和 McLeod 关节炎时会有脊柱酸转移底物和肝底物升温，脑部铁蛋白患的患关节炎原则上再次出现血清铁蛋白降低，WD 患关节炎 24 小时大便铜纯度升温等。

脑部颌白细胞关节炎（芭蕾-颌白细胞增加关节炎、McLeod 关节炎、HDL2、PKAN）外周血颌白细胞比例增高。

HD 患关节炎尸首 MRI 纹状体流失，尤其是尾状核，脑部元和脊髓流失在疾患晚期再次出现。一些成年精神分裂关节炎的进行性 HDL 关节炎在 MRI 上与 HD 相近，如 HDL2、脑部颌白细胞增加关节炎和 McLeod 关节炎。脊髓流失在辨别 HD 和 SCAs 中都非常最重要。DRPLA 患关节炎中都，脊髓脑干流失、T2 相上右脑脑部元下白质高频率。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述辨别病患的各项临床特性揭示方知示意图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪